Centro de Diagnóstico e Estudo da Hipertermia Malígna da UFRJ
O que é a hipertermia maligna?
A hipertermia maligna (HM) é uma doença farmacogenética cuja crise é desencadeada durante anestesia geral pelos derivados halogenados, como o halotano, isoflurano, sevoflurano e desflurano, e o relaxante muscular, succinilcolina. Os pacientes portadores de HM são normalmente assintomáticos e a crise durante a anestesia se inicia de forma inesperada. Os sinais clínicos são no início brandos, poucos valorizados, como taquicardia e pequenas oscilações da pressão arterial. A crise vai se agravando em função do tempo de anestesia e começam surgir sinais de agravamento das alterações cardiovasculares, rigidez muscular, localizada inicialmente nos membros e mais tardiamente generalizada, sudorese intensa, aumento gradativo da temperatura corpórea (1oC a cada 5 minutos) que pode atingir mais de 44oC, escurecimento da urina devido a mioglobinúria, aumento intenso da eliminação de gás carbônico (CO2) pela respiração, contratura torácica dificultando a respiração e sangramento generalizado. Dados laboratoriais obtidos de amostras de sangue indicam excesso de consumo de oxigênio e aumento da produção de CO2, diminuição do pH, intenso aumento da enzima fosfocreatinoquinase (CPK), da concentração de cálcio, do potássio e da mioglobina e alterações da coagulação sanguínea. Estes dados indicam que durante a crise de HM o metabolismo da fibra muscular atinge níveis incompatíveis com a vida provocando temperaturas insuportáveis, lesão da membrana celular e extravasamento de elementos intracelulares. Quando não tratada precoce e adequadamente a mortalidade pela crise de HM são superiores a 70% dos casos. O único medicamento disponível para o tratamento da HM é o dantrolene sódico (DS). Com o diagnóstico da crise nos primeiros minutos da anestesia e uso do DS, a mortalidade é reduzida para 9% dos casos. A incidência de HM varia de 1:10.000 e 1:50.000 anestesias na criança e no adulto, respectivamente. È importante ressaltar que são realizadas cerca de 20.000 cirurgias por dia no Brasil. Diagnóstico precoce de suscetibilidade à HM é a forma mais eficaz para reduzir a mortalidade pela HM.
Como fazer o diagnóstico?
O diagnóstico de suscetibilidade à HM é realizado por meio de teste laboratorial denominado de Teste de Contratura à Cafeína e Halotano (TCCH). O TCCH é realizado em fragmentos de biópsias musculares retirados do músculo vasto lateral localizado na região da coxa e para isto, requer anestesia locoregional com substâncias não indutoras da crise de HM. A incisão para a retirada da biópsia é aproximadamente de 7 cm e a dimensão do fragmento muscular é cerca de 3 cm de comprimento. O resultado do exame é liberado ao paciente no mesmo dia da biópsia.
Onde fazer o diagnóstico?
O TCCH é realizado no Centro Diagnóstico e de Estudo da HM do Instituto de Ciências Biomédicas da UFRJ está localizado no Centro de Ciências da Saúde, bloco J, sala 14. A cirurgia para a retirada da biópsia muscular é realizada no Hospital Universitário Prof. Clementino Fraga Filho, Cidade Universitária, Ilha do Fundão, Rio de Janeiro. Os exames são realizados as segundas-feiras. Os pacientes são internados aos domingos as 13 horas. Informações sobre a relação de documentos para abertura do prontuário e dos exames pré-operatórios são obtidas na secretaria do Centro.
Como fazer o contato?
Coordenação do Centro Diagnóstico da HM na UFRJ
Prof. Roberto Takashi Sudo
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Telefone: (21) 2562-6505
Secretaria do Centro Diagnóstico da HM na UFRJ
Secretária Márcia Helena Finatti
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Telefone: (21) 2562-6447
Prestação de Serviço de Screening
A prestação de serviço de screening, através de ensaios de binding, inscreve-se nas atividades do Setor de Screening Farmacológico do laboratório de Farmacologia Bioquímica e Molecular do ICB e está diretamente relacionada às atividades de pesquisa inseridas no programa de pesquisa em Desenvolvimento de Fármacos e do INCT-INOFAR. Esta prestação de serviço visa determinar a afinidade de substâncias candidatas a fármacos para diferentes receptores.
Ciente da necessidade de desenvolver know-how em planejamento e desenvolvimento de novos fármacos no país, o Prof. François Noël iniciou em 1997 uma colaboração interdisciplinar, inicialmente com químicos do próprio CCS – UFRJ (LASSBio; LQB) e depois estendida a pesquisadores de outras universidades como UNB, UFG e UCB, visando o desenvolvimento de novos candidatos a fármacos os quais tem sua propriedade intelectual protegida através de depósito de patentes nacionais e internacionais. Tendo considerável tradição no uso da técnica de binding para estudar a interação fármaco-receptor, o laboratório passou a oferecer colaborações sob a forma de prestação de serviço ou, preferencialmente, sob a forma de colaboração científica.
Os resultados destes ensaios farmacológicos são essenciais para alimentar a modelagem das moléculas através do estabelecimento de relação estrutura-atividade. No âmbito desta linha de trabalho, nosso laboratório também envolve o estudo detalhado do mecanismo de ação molecular de certas moléculas ligantes ativas eleitas como "hits".
Uma vez que vários pesquisadores e empresas brasileiras já tiveram que enviar amostras para fora do país para obter tais resultados, pareceu coerente a oportunidade de nacionalizar esta parte do processo. De acordo com as diretrizes do Ministério de Ciência e Tecnologia e dos Institutos de fomento à pesquisa que incentivam (ou até exigem) a colaboração com o setor farmacêutico produtivo, o laboratório passou a oferecer esse serviço à comunidade. Tal prestação de serviço especializado constitui uma forma de transferir tecnologia e know-how para o mercado (farmoquímico/farmacêutico) e assim “abrir” a Universidade (e o ICB) para a Sociedade.
Contato
Prof. François Noël
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Tel: (21) 3938-6732
Laboratório de Farmacologia Bioquímica e Molecular
Instituto de Ciências Biomédicas
Sala J1-17 do Centro de Ciências da Saúde - CCS
Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ
Av. Carlos Chagas Filho, 373 -CEP: 21941-912 - Ilha do Fundão
Rio de Janeiro - Brasil
